NOTAS

Impresión general

Valorar el aspecto general para reconocer la presencia de determinadas características que sugieran un síndrome polimalformativo determinado, ya sea de origen

• cromosómico (trisomías [S de Down], monosomías [S de Turner], otras patologías cromosómicas [p.ej. S de Williams] ),
• monogènico (S de Marfan, etc)

Tener en cuenta, asimismo, los procesos patológicos recogidos por anamnesis: tóxicos (ingesta de medicamentos durante la gestación), infecciosos (como embriopatia rubeólica), existencia de otras enfermedades maternas (lupus eritematoso sistémico), etc.

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Cara y boca

A nivel de cara y boca: además del color de la piel, es importante revisar el estado de los dientes. En caso de mala higiene y existencia de una boca séptica, en caso de existir una cardiopatía podría eventualmente desarrollarse, a partir de este foco infeccioso, una endocarditis bacteriana.

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Brazos y Manos

Síndrome de VACTERL: cuadro malformativo complejo que agrupa malformaciones Vertebrales, Atresia de ano, Cardiopatía, fístula Tráqueo-esofágica, atresia Esofágica, malformaciones Renales y defectos a nivel de los miembros (en inglés: "Limbs"), originándose así el acrónimo VACTERL. La mayor parte de casos son de causa desconocida y se presentan aparentemente al azar, sin una razón determinada.

S de Holt-Oram o síndrome cardiodigital: agrupa cardiopatía (sobre todo CIA) y malformación de extremidades superiores. Herencia autosómico-dominante.

Nódulos de Osler: pequeños nódulos dolorosos en el pulpejo del dedo

Hemorragias lineales: hemorragias lineales en los lechos ungueales

Xantomas: planos, tuberosos o tendinosos.

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Tórax

La frecuencia respiratoria varía con la edad: 45-50 al nacer, 20 a los 10 años.

Cicatrices: en cirugía cardiovascular extracardíaca (toracotomía) o intracardíaca (esternotomía)

Asimetría torácica: pectus excavatum, asociado con frecuencia a soplo inocente.

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