
![]()
Metodologia:
- Treball de recopilació bibliogràfica sobre diferents malalties genètiques. Cada tema es desenvoluparà entorn a la presentació d'un cas. Discussió prèvia en tutories (professor/grup). Elaboració d'un resum a disposició de tots els alumnes (on-line en el web de l'assignatura). Exposició pública de 30 min. (posta en comú)
Procediment:
- Cada grup disposarà d'una bibliografia bàsica sobre el tema escollit que haurà d'ampliar amb bibliografia específica obtinguda pels seus medis. Cada grup elaborarà un resum estructurat d'acord al següent esquema:
- Introducció
- Sinopsi clínica
- Etiologia i patogènesi
- Bases Genètiques
- Patró d'herencia
- Localització cromosòmica
- Gen o gens implicats
- Mutacions identificades
- Diagnòstic i consell genètic
- Mètodes de diagnòstic disponibles
- Consideracions sobre el consell genètic
- Presentació d'un cas model
- Bibliografía
- Discussió
Els temes dels seminaris s'assignarán de manera aleatòria d'entre els indicats en la següent llista:
- Malaltia de Huntington
- Síndrome de l'X Fràgil
- Retràs mental lligat a l'X
- Neurofibromatosi
- Malaltia d'Alzheimer
- Esquisofrènia
- Síndrome de Down
Sistema Neuromuscular: Distròfies, miotonies, miopaties i ataxies
Atàxia de Friedreich
Malaltia de Charcot-Marie-Tooth
Distròfia Muscular de Duschenne
Distròfia Miotònica
Atròfia Muscular Espinal
alfa i beta Talasemies
Hemofílies A i B
Anèmia Falciforme
Fenilcetonúria
Diabetes mellitus
Malaltia de Tay-Sachs
Malaltia de Gaucher
Hipercolesteronèmia familiar
Cardiopaties congènites
Hipertensió
Fibrosi quística
Retinitis Pigmentosa
Sordera hereditària
Osteogènesi Imperfecta
Simdrome de Marfan
Acondroplàsia
Poliquistosi renal
Simdrome d'Alport
Càncer de mama
Càncer de colon
![]()
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|