- El locus "A" està localitzat en un cromosoma
metacèntric. Una persona heterozigota, presenta un genotip
A/a. Quins seran els genotips dels gàmetes d'aquesta
persona? En quin estadi de la meiosi segregen A i a: si no hi ha
entrecreuament entre el locus i el centròmer?
- ii) si hi ha un entrecreuament entre el locus i el
centròmer?
- iii) si l'entrecreuament es produeix a l'altre banda
del centròmer
- iv) si hi han dos entrecreuaments entre el locus i
el centròmer?
- v) si hi han dos entrecreuaments, un entre el locus
i el centròmer i l'altre, a l'altre banda del
centròmer?
- Quants genotips diferents són possibles en l'ovol d'una
dona que és:
- i) heterozigota per a un únic locus?
- ii) heterozigota per a quatre loci independents?
- iii) heterozigota per a quatre loci lligats si no hi
ha recombinació?
- iv) heterozigota per a "n" loci independents?
- A l'inici de la meiosi, els cromosomes estan formats per dues
cromàtides idèntiques, cada una de les quals
és una doble hèlix.En la nostra espècie, el
nombre total de cromosomes en una cèl.lula somàtica
és de 46.
- a)Al final de la meiosi I, quants cromosomes hi ha
per cèl.lula?. Quantes cromàtides?. Quantes
molècules de DNA
- b)Al final de la meiosi II, quants cromosomes hi ha
per cèl.lula?. Quantes cromàtides?. Quantes
molècules de DNA
- c) En quin moment de la meiosi te lloc el
procès d'encreuament? Quan te lloc la formació de
quiasmes?. Quantes cromàtides estan implicades en un
quiasme?
- Respon i raona les següents preguntes:
- L'aparellament de cromosomes homòlegs és
característic de la meiosi?
- Quins són els mecanismes de variabilitat
genètica que promociona el procés de la meiosi?
- Quines de les següents afirmacions són certes i
quines no. Raona la resposta
- En un quiasme estan implicades més d'una
cromàtide
- En un quiasme estan implicades dues cromàtides
germanes
- En un quiasme estan implicades dues cromàtides de
cromosòmes homòlegs
- En un bivalent més de dues cromàtides de
cromosomes homòlegs poden estar formant quiasmes.
- Entre dues cromàtides de cromosomes homòlegs
només és pot formar un unic quiasme
- Un home homozigot pel gen A i heterozigot pel gen B s'aparella
amb una dona homozigota per l'al.lel recessiu del gen A i
heterozigota pel gen B.
- 1)Quin serà el fenotip de les cèl.lules
somàtiques d'aquests dos individus?
- 2)En la descendència d'aquest aparellament, quins
dels següents genotips són possibles?
- AABB / AaBb / aaBB / BBaa / Aabb / AaBB
- 3)Quin serà el genotip de la descendència ?
- 4)Quin seràel fenotip de la descendència ?
- 5)Dels descendents heterozigots pel gen B, quins són
fenotípicament A
- 6)Dels descendents heterozigots pel gen B, quins són
genotípicament AA
- 7)Dels descendents heterozigots pel gen A, quins són
homozigots BB
- 8)Dels descendents heterozigots pel gen A, quins són
heterozigots pel gen B
- 9)Dels descendents heterozigots pel gen A, quins són
fenotípicament B
- Un zigot inícia el seu desenvolupament presentan un
complement cromosòmic de dos parells de cromosomes
homòlegs A1 i A2, i B1 i B2.
- Quines de les següents convinacions d'aquests
cromosomes trobarem en les cèl.lules somàtiques
de l'embrió?
- A1A1B1B1A1A2B1B2A1A1B2B2A2A2B2B2A1A1B1B2
- Quins dels següents complements cromosòmics
apareixeran en les cèl.lules germinals donada la meiosi?
- A1A1/A2A2/B1B1/B2B2A1/A2/B1/B2A1A2/B1B2/A1A1/B2B2
- A1B1/A1B2/A2B1/A2B2A1A1B1B1/A2A2B2B2/A1A2B1B2/A2A1B2B1
- Quants gàmetes genèticamenrt diferents es poden
formar d'un individu que és :
- Homozigot per a 3 parells d'al.lels i heterozigot per a un
parell d'a.lels
- Homozigot per a 2 parells d'al.lels i heterozigot per a 2
parells d'a.lels
- Homozigot per a 1 parell d'al.lels i heterozigot per a 3
parells d'a.lels
- Homozigot per a m parells d'al.lels i heterozigot
per a n parells d'a.lels
- En el cariotip d'un home fenotípicament normal,
s'observa un satèlit adicional en un dels cromosomes del
parell 4 i la deleció de dues bandes terminals a un
cromosoma del parell 6. Considerant que aquest individu s'aparella
amb una dona de cariotip normal, i que tots els gàmetes
són viables:
- Quina proporció de la descendència
tindrà el seu cariotip amb un satèlit adicional
en el cromosoma 4?
- Quina proporció de la descendència
tindrà el seu cariotip amb una deleció en el
cromosoma 6?
- Quina proporció de la descendència
tindrà el seu cariotip amb un satèlit adicional
en el cromosoma 4 i una deleció en el cromosoma 6?
- Dels possibles descendents amb un cariotip anòmal,
quina proporció presentarà el satèlit,
quina la deleció i quina ambdues alteracions.
- Com es veurien afectades aquestes proporcions si la
presència del cromosoma 6 amb deleció fes
inviable al gàmeta portador?
- Si n és el nombre de cromosòmes i
c el contingut de material genètic d'una determinada
especie, quins seran els valors de n i c
- a)en el nucli d'un espermatizoide
- b)en una cèl.lula somàtica just avans
d'entrar en mitosi
- c) en una cèl.lula somàtica just
desprès de la mitosi
- d)en una cèl.lula de la línia germinal
en profase I
- e)en les cèl.lules filles de la 1a
divissió meiòtica
- f)en les cèl.lules filles de la 2a
divissió meiòtica
- Quants cromosomes, centromers i cromàtides hi han en el
nucli de les següents cèl.lules humanes
- a)hepatocit en profase
- b)espermatizoide
- c)oocit promari
- d)primer corpuscle polar
- e)oocit secundari
- f)fibroblast en G2
- g)fibroblast en G1
- Una cèl.lula té dos parells de cromosomes, un
metacèntric i l'altre telocèntric. Fes un esquema de
la distribució d'aquests cromosomes en:
- a)metafase mitòtica
- b)metafase I meiòtica
- c)metafase II meiòtica
- Un organisme amb 2n=6 cromosomes:
- 1)Quants gàmetes diferents es poden formar si els
cromosomes d'origen patern i matern es distribueixen
independentment?
- 2)Quines seran les convinacions possibles dels cromosomes
en cada tipus de gameta?
- La divisió meiòtica té lloc en les
cèl.lules de la línia germinal. ¿Quina de les
següents opcions indica CORRECTAMENT la dotació
cromosòmica que contenen les cèl.lules que RESULTEN
d'aquest procés? (n = nombre de cromosomes; N= nombre de
cromàtides)
- 1 - n / 2N
- 2 - 2n / N
- 3 - n / N
- 4 - 2n / 4N
- 5 -4N / 2N
- Un defecte en el creixement dels cartílags de les
epífisis dels ossos llargs produeix un impediment en el seu
desenvolupament i transforma els ossos llargs en curts.
Això origina un tipus de nanisme anomenat
acondroplàsia. Es tracta d'un caràcter hereditari,
letal en homozigosi. Un matrimoni d'individus afectats per aquest
caràcter (nans) té dos fills, un
acondroplàsic i l'altre normal:
- a)Es tracta d'un caràcter regit per un al.lel
dominant o recessiu?
- b)Quin és el genotip dels pares?
- c)Quina és la probabilitat de que un tercer
fill sigui acondroplàsic i quina de que sigui normal
- En l'espècie humana hi ha individus capaços de
gustar la feniltiocarbamida (sensibles) i d'altres
d'incapaços de gustar-la (insensibles). De l'aparellament
de dos individus sensibles poden apareixer individus sensibles i
insensibles, però si els progenitors són insensibles
la descendència és insensible.
- Explica quin és el patró d'herència
d'aquest caràcter i quin tipus d'al.lel el regeix.
- L'aparició de dits supernumeraris (més de cinc
dits a la mà) rep el nom de polidactília. Se sap que
és un caràcter hereditari regit per un al.lel
dominant respecta a l'al.lel de "5 dits a la mà" (normal).
En un encreuament entre un pare polidactílic (més de
cinc dits a la mà) heterozigot i una mare normal (cinc dits
a la mà):
- a)Quina és la probabilitat de tenir un fill
normal ?. I un polidactílic?
- Si aquesta parella te tres fills:
- b)Quina és la probabilitat de que tots tres
siguin normals?
- c)dos d'ells normals i un polidactílic?
- e)dos dells polidactílics i un normal
- f)tots tres polidactílics
- La pell dels individus afectats per la malaltia
hereditària xeroderma pigmentosum és altament
sensible a la llum solar, presentanse en aquests una alta
predisposició al desenvolupament de càncer de pell.
Quan un individu afectat s'aparella amb una dona normal la
descendència en la majoria dels cassos és normal,
indicant això un patró d'herència recessiva.
Tot i això s'han descrit cassos en que l'aparellament de
dos individus afectats dona lloc a descendents normals.
- a)Contradiu aquest fet la hipòtesi d'un
patró d'herència recessiva?
- b)En un aparellament com en l'abans indicat quina
és la probabilitat d'un fill normal? I la d'un fill
afectat per la malaltia?
- c)Si un individu normal, fruit de l'aparellament
anterior, es casses amb un altre d'afectat quins resultats
podriem obtenir en la descendència ?
- Diverses espècies de mamífers presenten el
fenomen de l'albinisme, és a dir, absència total de
pigment a la pell, cabell i ulls. Dos progenitors normals per a
aquest caràcter tenen en la seva descendència de
tres fills un d'albí.
- a)Quina és la probabilitat que un quart fill
sigui albí
- b)Quina és la probabilitat que en la
descendència es presentés el següent ordre:
el primer normal, el segon albí, el tercer normal i el
quart albí?
- En una parella amb un progenitor albí i l'altre normal
però heterozigot.
- a)Quina probabilitat hi ha de que de sis fills tres
siguin albins i tres normals?
- b)Quina probabilitat hi ha de que de sis fills els
tres primers siguin albins i tres darrers normals?
- La malaltia de Tay-Sachs presenta un patró
d'herència recessiu essen causa de mort en els primers anys
de vida.
- a) És compatible aquest arbre
genealògic amb al tipus d'herència d'aquesta
anomalia ?
- b) Determineu els genotips possibles dels individus
de l'arbre
- c)Quina es la probabilitat de que de la parella
III-2 x III-3 tingui un nou fill afectat?, i que de quatre
fills més tres siguin normals i un afectat?
- La fenilcetonúria és un caràcter que
s'identifica desprès d'una prova que revela la
presència d'àcid fenilpirúvic en l'orina
excretada pels individus afectats. Es sap que aquest
caràcter està associat a un defecta
monogènic. Analitzant el següent arbre
genealògic, trobareu el patró d'herència
d'aquesta malaltia. El tractament post-natal dels individus
afectats per aquesta malaltia pot evitar el retràs mental
amb el subministrament de dietes carents de l'aminoàcid
fenilalanina.
- Quina és la probabilitat que un fill d'aquests
aparellaments sigui fenilcetonúric
- IV-2 X IV-7
- III-9 X III-10
- III-1 X III-2
- III-3 X III-5
- IV-8 X III-6
- Un pacient afectat de la Síndrome de Gardner presenta
els següents símptomes: múltiples polips en el
colon, diversos tumors tissulars, quists epidèrmics,
fibromes i osteomes. Tamb'e presenta anomalies dentals. El
següent arbre genealògic correspon a una
família afectada per aquesta síndrome. (soposem que
tots els membres incorporats a la família son
genotipicament normals).
- a) Quin és el patró d'herència
d'aquesta anomalia
- b)Digueu el genotip dels individus de l'arbre
- c)Quina és la probabilitat que, si l'individu
IV-2 es casa amb l'individu IV-3, apareguin en la
descendència 1 fill afectat?
- d)Quina és la probabilitat que apareguin 2
fills normals i un d'afectat
- El següent arbre genealògic mostra una
família on hi ha individus afectats pel caràcter
albinisme:
- a)La noia IV-2 es cassa amb un noi albí.
D'acord amb l'arbre presentat quina seria la teva
predicció sobre la descendència d'aquest
matrimoni?
- b)Per a sorpresa de tots el primer fill de la
parella és una nena normal. Quina hipòtesi pot
explicar aquest fet?
- c)Quin serà el fenotip dels futurs fills?
- d)Esperaries un resultat similar si l'aparella ment
hagues estat entre III-6 i IV-4?
- Els arbres següents exposen la genealogia d'unes
famílies en qué és transmet una malaltia
hereditària rara: l'acondrodermatitis enteropàtica.
- a)Quin és el tipus d'herència
d'aquesta anomalia?
- b)Indiqueu el genotip de tots els individus dels
arbres exposats.
- El nanisme és una malatia hereditària. D'acord
amb el següent arbre genealògic quina resposta
és correcta (soposant que els individus de fora de la
família són homozigots normals):
- a) Caràcter autosòmic dominant amb
penetrància incompleta
- b) Caràcter autosòmic recessiu
- c) Caràcter dominant lligat al cromosoma X
- d) Caràcter autosòmic dominant amb
penetrància completa
- La síndrome adrenogenital o hiperplàsia adrenal
congènita es caracteritza per una biosíntesi
deficient de cortisol, com a conseqüència d'una
secreció aumentada de ACTH (hormona
adrenocorticotròpica) i hiperplàsia adrenal. El
següent arbre correspon a una família afectada per
aquesta anomalia congènita. Sota quina hipòtesi
podries afirmar que l'ndividu III-2 és heterozigot obligat
per a aquest caràcter?
- a)Considerant que aquesta síndrome és
recessiva amb penetrància completa
- b)Considerant que aquesta síndrome és
dominant amb penetrància incompleta
- c)Considerant que aquesta síndrome és
dominant amb penetrància completa
- d)Considerant queaquesta síndrome és
recessiva amb penetrància incompleta
- El següent arbre també es correspon a l'anterior
malaltia. L'aparellament de la dona II-3 amb un home homozigot per
l'al.lel normal amb quina probabilitat pot originar un fill que
manifesti la malaltia? (Nota: Considerar AD amb un 70% de
penetrància)
- La síndrome d'Alstrom es caracteritza per la
presència de retinitis pigmentària, sordera,
obesitat i diabetes mellitus. Tenint en compte el següent
arbre genealògic d'una família amb aquesta
síndrome, quin és el genotip dels individus I-1 i
I-2
- El següent arbre genealògic correspon a una
prolífera família, en la que es transmet una
malaltia de manifestació tardana. Això fa que els
individus entrin en edat reproductora sense saver que la pateixen.
Un fet significatiu d'aquest arbre, i d'altres coneguts per
aquesta malaltia, és que de dos individus afectats poden
sortir individus normals i que aquests quan s'encreuen amb
individus normals de famílies afectades mai donen lloc a
una descendència afectada.
- a)Sota quina hipòtesi podries explicar
aquests resultats?
- b)Hi ha alguna dada estadística que ho
corrobori? Quina mena de test estadístic aplicaries per
confirmar la teva hipòtesi?
- En la herència d'un caràcter dominant quines de
les següents afirmacions són certes:
- ADe dos progenitors que manifestan el caràcter,
poden apareixer individus que no el manifestin
- BDe dos progenitors que manifestan el caràcter,
no poden mai apareixer individus que no el
manifestin
- CDe dos progenitors que no manifestan el
caràcter, poden apareixer individus que sí
el manifestin
- DDe dos progenitors que no manifestan el
caràcter, no poden apareixer maiindividus que el
manifestin
|
Si hi ha un 100% de penetrància
|
Si hi ha penetrància incompleta
|
- només A i B
- només B i C
- només A i D
- cap
|
- només A i B
- només B i C
- només A i C
- cap
|
- En la tribu Bamba de indígenes de la Polinèsia,
la població té el cabell ros i els ulls blaus. A una
illa propera els individus de la tribu Ende presenten el cabell
negre i els ulls foscos. Darrerament, i amb una
freqüència creixent, hi han aparellaments entre
individus d'ambdues tribus i sempre els descendents d'aquests
aparellaments tenen els ulls blaus i el cabell ros. Aquest fet ha
sopossat un prestigui i poder per a la tribu Bamba donat que
aquests descendents s'incorporen als Bamba minvant la
població dels Ende.
Tot i això, el cap de la tribu dels Bamba està
preocupat per que en dos dels darrers aparellaments d'individus de
la seva tribu han nascut nens i nenes d'ulls foscos i cabell
negra, que s'incorporen a la tribu Ende. Per contra en els Ende
mai neixen nens d'ulls blaus i cabell ros. Pero el que realment ha
creat un gran conflicte intertribal ha estat el darrer
aparellament entre individus d'abdues tribus donat el neixement
d'un nen amb ulls blaus i cabell fosc, doncs no està clar
quina tribu te dret a incorporar-lo.
Deixant de banda aquest conflicte, pots donar una
explicació genètica a aquests fets?
- De les següents afirmacions respecte als caràcters
amb herència holàndrica:
- Indica la definició correcta de coeficient de parentiu.
(Coeficient de Consanguinitat)
- 1 - Probabilitat de que dos cosins germans tinguin
ambdòs gens homòlegs provinents del seu avi o
àvia
- 2 - Probabilitat de que una persona sigui
heterozigota per a un gen heredat del seu avi
- 3 - Probabilitat de que dues persones tinguin un o
més gens heredats d'un avanpassat comú
(idèntics per descendència)
- 4 - Probabilitat de que una persona sigui homozigota
per a un mateix al.lel heredat d'un avanpassat comú
(idèntics per descendència)
- Quan considerem la distribució de "gens de risc" en
famílies amb individus afectats de malalties
multifactorials, quina de les següents afirmacions és
la correcta?
- 1 - és idéntica a la que podem
observar en la resta de la població
- 2 - presenta un valor promitx de "gens de risc"
superior al valor promitx detectat en la resta de la
població
- 3 - presenta un valor límit de "gens de risc"
superior al valor promitx detectat en la resta de la
població
- 4 - és inferior a la que podem trovar en la
resta de la població
- 5 -s'incrementa en un 0,2% en cada generació
- Quina de les següents afirmacions és correcta? Els
caràcters poligènics,
- a)sempre estan determinats per gens situats molt
propers en un mateix cromosoma
- b)poden presentar un model d'acció
gènica aditiu, responsable de la amplia variabilitat
fenotípica
- c)poden presentar un model d'acció
gènica aditiu responsable d'una reduïda
variabilitat fenotípica
- d)sempre estàn determinats per gens situats
en diferents cromosomes
- 1 - nomès l'a) i la c)
- 2 - totes excepte la d)
- 3 - totes excepte l'a)
- 4 - nomès la b)
- 5 -cap
- Per a un tret amb herència multifactorial el risc de
recurrència és:
- 1 - Molt més alt entre els membres d'una
família amb un individu afectat que entre la resta de la
població
- 2 - Molt més alt quan en la família
existeixen més d'un individu afectat
- 3 - Molt més alt quan el membre afectat de la
família correspon al sexe menys afectat per al tret en
la població general
- 4 - 1,2 i 3 són certes
- 5 - 1,2 i 3 són falses
- En una població de ratolins dos caràcters (A i
B) presenten una distribució Normal com la que es
representa en la Figura (apartats A i B). Soposem que diseynem un
experiment per avaluar l'heredabilitat d'aquests caràcters.
Dividim la població en tres grups (encuadrats en la
figura i denominats 1,2 i 3), d'acord amb els valors promitx de
cada caràcter (X1, X2 i X3 respectivament. Seguidament
deixem que s'aparellin els individus de cada subpoblació i
analitzem els valors de cada caràcter obtinguts en la
següent generació.
D'acord amb que es presenta en la figura, el valor promitx del
caràcter A en la següent generació coincideix
amb el valor promitx de cada una de les generacions paternes, per
contra el valor promitx del caràcter B en la següent
generació és el mateix sigui quina sigui la
subpoblació paterna
D'acord amb aquests resultats pots concloure qué:
- 1 - A i B
són caràcters autosòmics amb una alta
component heredable
- 2 - A és un
caràcter amb una significativa heretabilitat, mentre que
B és un caràcter no heretable
- 3 - B és un
caràcter amb una significativa heretabilitat, mentre que
A és un caràcter no heretable
- 4 - A és un
caràcter amb un 50% d'heretabilitat i B és un
caràcter amb un 100% d'heretabilitat
- 5 -A i B són
caràcters autosòmics amb una baixa component
heretable
- Si s'encreuesin ratolins de la subpoblació 1 amb
ratolins de la subpoblació 3 quins dels següents
resultats esperaries:
- 1 - Respecta al
caràcter A, la generació filial tindria una
distribució amb un valor promitx igual a X2. Respecta al
caràcter B, la generació filial tindria la
mateixa distribució que la generació
paterna.
- 2 - Respecta al
caràcter A, la generació filial tindria una
distribució amb un valor promitx igual a X3. Respecta al
caràcter B, la generació filial tindria la
mateixa distribució que la generació
paterna.
- 3 - Respecta al
caràcter A, la generació filial tindria una
distribució amb un valor promitx igual a X1. Respecta al
caràcter B, la generació filial tindria la
mateixa distribució que la generació
paterna.
- 4 - No es pot fer
cap hipòtesi donada la manca d'heredabilitat
d'ambdòs caràcters
- 5
-Respecta al
caràcter A, la generació filial tindria la
mateixa distribució que la generació paterna.
Respecta al caràcter B, la generació filial
tindria una distribució amb un valor promitx igual a
X1.
- De les següents afirmacions respecte al concepte
d'heredabilitat, quina és certa?:
- 1 - El concepte
d'heredabilitat nomès pot ésser aplicat a trets
monogènics
- 2 - L'heredabilitat
és una estima de la component genètica en la
manifestació fenotípica d'un determinat
tret.
- 3 - L'heredabilitat
és una característica indicativa dels trets amb
freqüències molt altes en la
població.
- 4 - L'heredabilitat
és una estima de la component ambiental en la
manifestació fenotípica d'un determinat
tret.
- 5 -L'heredabilitat
és una estima de la component genètica i
ambiental en la manifestació fenotípica d'un
determinat tret.
- Relaciona els següents fenotips per al locus de la
galactosa-1-fosfat uridiltransferasa (GALT) amb les possibles
causes a nivell molecular.
|
A-Quantitats normals d'enzim GALT, però sense
activitat enzimàtica mesurable
|
|
1-Mutació puntual en regió no codificat
que altera una diana de restricció.
|
|
B-Quantitats normals del missatger (mRNA) per GALT,
però no es detecta proteïna GALT.
|
|
2-Mutació puntual que afecta al lloc actiu de
l'enzim GALT
|
|
C-No es detecta ni mRNA ni proteïna GALT
|
|
3-Deleció del gen Galt
|
|
D-Proteïna GALT amb una activitat
enzimàtica normal però amb una movilitat
electroforètica diferent.
|
|
4-Mutació puntual en regió codificant
que canvía un aminoàcid bàsic per un
aminoàcid neutre.
|
|
E-Alteracions en el patró de restricció
del gen Galt. Proteïna GALT normal
|
|
5-Mutació que afecta al processament del mRNA
per GALT.
|
Són correctes:
- 1 -A-2, B-3, C-1, D-5, E-4
- 2 -A-2, B-5, C-3, D-4, E-1
- 3 -A-5, B-2, C-1, D-4, E-3
- 4 -A-1, B-2, C-3, D-5, E-4
- Quan es digeriex DNA genomic amb un determinat enzim de
restricció s'obtenen dues menes de patrons segons el sexe
de l'individu analitzat. Aixì, es detecta un fragment de 9
kb o un de 11 kb si el DNA provee d'un home i un fragment de 9 kb
o un de 11 kb o tots dos, si el DNA provee d'una dona. Quina
és l'explicació més adient per aquests
resultats?
- 1 -Es tracta d'un polimorfisme de restricció
que afecta a una regió genòmica altament
repetitiva
- 2 -Es tracta d'un polimorfisme de restricció
que afecta a una regió genòmica localitzada en un
autosoma
- 3 -Es tracta d'un polimorfisme de restricció
que afecta a una regió genòmica localitzada en el
cromosoma X
- 4 -Es tracta d'un polimorfisme de restricció
que afecta a una regió genòmica localitzada en el
cromosoma Y
- 5 -Es tracta d'un polimorfisme de restricció
que afecta a una regió genòmica localitzada en el
cromosoma 22
- Gusella i col. (1983) varen trobar lligament entre la malaltia
de Hungtinton i el marcador G8 (capaç de detectar un
polimorfisme de restricció) localitzat en el cromosoma 4.
Dels estudis de lligament es varen obtenir valors de Lod scores
molt superior a 3 per a un valor de "teta" = 0.
Això és indicatiu de:
- 1 -Una freqüència de recombinació
superior al 3% entre el marcador G8 i el gen de la malaltia
- 2 -Una freqüència de recombinació
del 0% entre el marcador G8 i el gen de la malaltia
- 3 -Exclusió del cromosoma 4 per al locus de
la malaltia de Hungtinton
- 4- El marcador G8 i el locus de la malaltia de
Hungtington són sintènics pero no lligats
- 5 -El marcador G8 i el locus de la malaltia de
Hungtington són sintènics amb una
freqüència de recombinació del 30%
- La següent taula mostra els resultats obtinguts en tres
experiments independents en els que es va analitzar el lligament
entre diferents marcadors i el gen (o gens) responsable (s) de la
Retinitis Pigmentosa (RP) (cada experiment es correspon a
l'anàlisi d'un gran nombre de famílies).
|
|
|
Lod
scores
|
|
|
|
Marcador A Cromos.
X
|
Marcador B Cromos.
8
|
Marcador C Cromos.
22
|
|
Valors de "teta"
|
|
|
|
|
|
0
|
|
33,5
|
- 00
|
- 00
|
|
0,1
|
|
30,2
|
23,4
|
-8,34
|
|
0,2
|
|
25,2
|
25,3
|
-3,34
|
|
0,3
|
|
15,1
|
19,5
|
-1,05
|
|
0,4
|
|
5,2
|
2,3
|
-0,02
|
Aquestes dades ens permeten afirmar qué:
- De les següents regions cromosòmiques,
- Dels següents cariotips quin presentarà un fenotip
"normal"?
- 1 - 47, XX, +18
- 2 - 47, XX, +13
- 3 - 45, XY, -21
- 4 - 47, XXX5 -47, XX, +21
- La fecundació d'un gàmeta trisòmic pel
cromosoma 21 amb un gàmeta nul.lisòmic per al mateix
cromosoma donarà lloc a:
- 1 - obligatoriament a un abortament espontani
- 2 - un nen/a amb la síndrome de Down
- 3 - un nen/a amb monosomia total 21
- 4 - un nen/a amb cariotip normal
- 5 -un nen/a amb la síndrome de "Cri-du-chat"
- Un determinat polimorfisme de repetició (VNTR) presenta
un total de 5 al.lels diferents amb una freqüència de
0,2. Considerant que la població estudiada està en
equilibri Hardy-Weinberg:
Quina serà la freqüència dels individus
heterozigots?
- 1 -0,5
- 2 -0,8
- 3 -0,2
- 4- 1,0
- 5 -0,1
Quina serà la freqüència dels individus
homozigots?
- 1 -0,5
- 2 -0,8
- 3 -0,2
- 4 -0,1
- 5- 0,0
- Suposem que el gen A presenta tres al.lels diferents A, a1 i
a2. D'aquest tres al.lels l'A és el més
freqüent en la població (freqüència =
0,9), l'a1 té una freqüència de 0,15 i l'a2
té una freqüència de 0,05. Per aquest locus els
individus d'aquesta població poden esser:
- Si la població considerada en la pregunta anterior,
està en Equilibri Hardy-Weinberg:
Quina serà la freqüència dels heterozigots
compostos:
- 1 - 0,2
- 2 - 0,92
- 3 - 0,015
- 4 - 0,1
- 5 - no existeixen aquests anomenats "heterozigots
compostos"
- Quina serà la freqüència dels homozigots
:
- 1 - 0,835
- 2 - 0,925
- 3 - 0,015
- 4 - 0,125
- 5 -0,810
- Parlem de desequilibri de lligament entre un marcador (o
marcadors) i una malaltia, quan la freqüència d'un
determinat haplotip és superior a la que caldria esperarar
d'acord a les freqüències de cada un dels al.lels de
cada marcador. A partir de l'observació experimental de
desequilibri de lligament entre un marcador i una malaltia, quines
de les següents hipòtesis són possibles de
plantejar-se?
- 1 - La mutació responsable de la malaltia es
va produir en un cromosoma amb l'haplotip que presenta
desequilibri de lligament
- 2 - La població analitzada no està en
equilibri Hardy-Weinberg
- 3 - La mutació responsable de la malaltia es
va produir en una població petita i el desequilibri de
lligament observat és el producte de l'acció de
la deriva genètica
- 4 - 1,2 i 3 són certes
- 5 - 1,2 i 3 són falses
