Preguntes de Genètica Humana

Assignatura de Genètica General i Humana

1er Curs Llicenciatura de Medicina

Universitat de Lleida

Preguntes 26 a 50

• 26.- En la següent figura es presenten els resultats obtinguts al encreuar ratolins homozigots pels caràcters recesius, "pel rugós" i "cua curta" amb ratolins de fenotip normal (pel llis i cua llarga), heterozigots per als mateixos caràcters:
  

  D'acord amb aquests resultats podem afirmar que:

  Els dos caràcters considerats són independents
  Els dos caràcters considerats estan lligats i presenten una freqüència de recombinació del 5%
  Els dos caràcters considerats estan lligats i presenten una freqüència de recombinació del 45%
  Els dos caràcters considerats estan lligats i presenten una freqüència de recombinació del 10%

•  27.- Les següents característiques:

  1. - El caràcter NO es transmet mai del pare als fills varons
  2. - La inactivació de l'X pot produir la manifestació en dones heterozigotes
  3. - Existeix una freqüència superior d'homes afectats que de dones afectades
  4. - Si el pare és afectat, transmet l'al.lel a la filla; corresponen a un patró d'herència

  influit pel sexe
  determinat pel sexe
  lligat al cromosoma X
  autosòmic

•  28.- De les següents dotacions cromosòmiques, quines fan referència a una nul.lisomia, una trisomia i una triploidia:
  2n; 2n-1; 2n+1
  2n-2; 2n+1, 3n
  2n-0; 3n, 2n+1
  2n-1; 2n+3; 4n

•  29.- Direm que un al.lel dominant d'un tret presenta A quan un individu portador d'aquest l'al.lel, te una probabilitat B al 100% de C . ( Escull la seqüència correcta que completa l'anterior paràgraf)

	A	B	C
	penetrància incompleta	inferior	manifestar-lo
	expresivitat variable	superior	manifestar-lo
	penetrància incompleta	superior	no manifestar-lo
	penetrància completa	inferior	manifestar-lo

•  30.- En la següent figura es presenten dos arbres genealògics corresponents a dues famílies afectades per dues patologies recessives. En la família A, el tret està lligat al cromosoma X, en la família B el tret és autosòmic. Ambdues famílies estan esperant un nou fill i volen saber si aquest es veura o no afectat per la patologia en qüestió. Per esbrinar-ho, es realitza un diagnòstic genotípic dels fetus, utilitzant polimorfismes del tipus VNTR de loci íntimament lligats als gens que codifiquen per a cada un d'aquests trets. Els resultats obtinguts es presenten en la part inferior de cada arbre.

Per a la família A quin dels següents diagnòstics és CORRECTA?.

El fetus és una femella homozigota per a l'al.lel normal.
El fetus és un mascle hemizigot per a l'al.lel de la malaltia
El fetus és un mascle hemizigot per al'al.lel normal.
El fetus és una femella homozigota per a l'al.lel de la malaltia

•  31.- Per a la família B quin dels següents diagnòstics és CORRECTA?
  El fetus és homozigot per a l'al.lel normal
  El fetus és homozigot per a l'al.lel de la malaltia
  El fetus és heterozigot
  No es pot determinar el genotip del fetus amb les dades disponibles.

•  32.- Un home es heterozigot per a dos loci autosòmics (Aa i Bb). Quins dels següents 4 tipus de gàmetes es podran formar en les cèl.lules germinals d'aquest individu?

•  33.- En una família afectada d'una malaltia mutifactorial, quines de les següents consideracions condicionen un increment del risc de recurrència? :
  La presència de més d'un membre afectat
  Una manifestació fenotípica molt severa de la malaltia
  Membres afectats de la família que corresponen al sexe amb una menor
  Totes les anteriors són certes

•  34.- A l'inici de la mitosi i la meiosi, els cromosomes están formats per dues cromàtides idèntiques, cada una de les quals és una doble hèlix. En la nostra especie, el nombre total de cromosomes d'una cèl.lula somàtica és de 46. En els següents tipus cel.lulars i estadis del cicle cel.lular, quantes molècules de DNA hi ha per cèl.lula? (assenyala la resposta CORRECTA)

	espermatozoide	fibroblast en G2	neurona	ovol
	23	92	46	23
	46	46	46	23
	23	92	46	23
	23	92	23	46

 

 

• 35.- Si un progenitor és acondroplàsic i l'altre és normal, quina és la probabilitat, en una descendència de cinc fills, de tenir dos fills afectats d'acondroplàsii i tres normals? (Acondroplàsia: caràcter dominant letal en homozigosi)
  10 x 1/128
  10 x 4/81
  1/128
  1/16

•  36.- Quina de les següents frases és CORRECTA?:
  Parlem de penetrància incomplerta quan observem l'existència de polimorfisme en els individus afectats pel caràcter en qüestió.
  Parlem d'expressivitat variable quan en la població d'individus teòricament afectats s'observen individus que no manifesten el caràcter.
  Parlem d'al.lelomorfísme múltiple sempre que ens trovem amb casos d'heterogènia
  Parlem de poligènia quan observem que la manifestació d'un determinat caràcter depèn de l'expressió de varios gens.

•  37.- En una determinada població, un 40% dels homes manifesten un determinat tret dominant lligat al cromosoma X. Quina proporció de les dones esperarem que manifesti aquest tret? (considereu que la població està en equilibri Hardy-Weinberg)
  0,64
  0,40
  0,16
  1,00

•  38.- Una parella d'individus albins tenen un fill amb pigmentació normal. Considerant que es tracta d'un tret recessiu que presenta heterogeneitat genètica, dels següents genotips :

	Pare	Mare	fill
1.-	AA bb	aa BB	Aa Bb
2.-	Aa bb	aa Bb	Aa Bb
3.-	AA bb	aa BB	AA BB
4.-	aa bb	Aa Bb	Aa Bb
5.-	Aa Bb	Aa Bb	Aa Bb

quins són compatibles amb l'enunciat de la pregunta? (Nota: a i b són al.lels recessius de dos loci diferents que en homozigosi donen lloc a albinisme).

només el 3) i el 4)
només el 1) i el 2)
només el 2) i el 3)
només el 1) i el 4)


 

•  39.- El fenomen de PSEUDODOMINÀNCIA es produeix quan un al.lel recessiu d'un determinat gen es manifesta per l'absència del locus corresponent en el cromosoma homòleg. En quina de les següents anomalies cromosòmiques estructurals esperarem que es produeixi el fenomen de pseudodominància?
  Delecions
  Duplicacions
  Inversions
  Translocacions

•  40.- Un individu portador d'una translocació entre els cromosomes acrocentrics 14 i 21 com la que s'esquematitza en la següent figura presentarà:

  

  monosomia total del cromosoma 21
  monosomia total del cromosoma 14
  trisomia total del cromosoma 21
  una translocació 14/21 balancejada

•  41.- Quants gàmetes genèticament diferents pot formar un individu que és heterozigot per a 5 parells d'al.lels i homozigot per a tres parells d'al.lels?
  2⁵=32
  3³=27
  5²=25
  3²-5=1

•  42.- L'hemofília és un caràcter lligat al sexe i recessiu en les dones. Una dona portadora de l'al.lel (h) per l'hemofília es casa amb un home normal. D'aquest encreuament neix una nena hemofílica. L'estudi del seu cariotip demostra que te dos cromosomes X. Quin fenòmen podria explicar aquest resultat?
  L' inactivació aleatòria del cromosoma X
  La penetració incompleta
  La heterogeneitat genètica
  L'herencia intermitja

•  43.- En quina etapa de la meiosi s'hauran produït els fenóments de no disjunció que es presenten en la figura següent:

  

  1. en la meiosi I de la mare i la meiosi I del pare
  2. en la meiosi I de la mare i la meiosi II del pare
  3. en la meiosi II de la mare i la meiosi I del pare
  4. en la meiosi II de la mare i la meiosi II del pare

  nomès la a) i la c)
  nomès la b) i la d)
  nomès la a) i la b)
  nomès la c) i la d)

•  44.- El s loci "A" i "B" estan localitzats en braços diferents d'un cromosoma metacèntric. Una persona que és heterozigota per aquests dos loci presenta el genotip AaBb. Quins seran els genotips dels gàmetes d'aquesta persona?
  *(AB) (ab) (aB) (Ab)
  (Aa) (Bb) (BB) (bb)
  (ABa) (abB) (aAB) (Abb)
  (A) (b) (a) (B)

•  45.- Considerant que durant la meiòsi es produeix un entrecreuament entre el locus "A" i el centròmer. En quin estadi segregaran els al.lels A i a ?
  a profase I
  a profase II
  a anafase 1
  *a anafase II

•  46.- Diverses espècies de mamífers presenten el fenomen de l'albinisme, és a dir, absència total de pigment a la pell, cabell i ulls. Dos progenitors normals per a aquest caràcter tenen en la seva descendència de tres fills un d'albí.. Quina és la probabilitat que un quart fill sigui albí ?
  1/8
  1/3
  *1/4
  1/16

•  47.- Quina és la probabilitat que la descendència d'aquesta parella s'hagi produït en el següent ordre: el primer fill normal, el segon albí, el tercer normal i el quart albí?
  1/8
  3/225
  1/16
  *9/256

•  48.- Indica la definició correcta de COEFICIENT DE PARENTIU.
  Probabilitat de que dos cosins germans tinguin ambdòs gens en homozigosi
  *Probabilitat de que una persona sigui homozigota per a un mateix al.lel heredat d'un avanpassat comú
  Probabilitat de que dues persones tinguin un o més gens heredats d'un avanpassat comú
  Probabilitat de que una persona sigui heterozigota per a un gen heredat del seu avi

•  49.- Quines de les següents afirmacions sobre els caràcters poligènics és correcta?
  sempre estan determinats per gens situats molt propers en un mateix cromosoma
  *presenten una amplia variabilitat fenotípica
  presenten una reduïda variabilitat fenotípica
  sempre están determinats per gens situats en diferents cromosomes

•  50.- Dels següents cariotips quin presentará un fenotip normal?
  47, XX, +8
  47, XX, +22
  45, XY, -21
  *47, XXX