Preguntes de Genètica Humana

Assignatura de Genètica General i Humana

1er Curs Llicenciatura de Medicina

Universitat de Lleida

Preguntes 1 a 25

1.- L'equilibri Hardy-Weinberg es pot presentar en una població quan es compleixen determinats requisits. Quin dels següents fenòmens és imprescindible perquè es doni l'equilibri H-W?

acció de la selecció

població de petit tamany

migració

aparellament aleatori

•  2. El següent arbre recull la informació corresponent a una família on diversos membres presenten polidactília (més de cinc dits a les mans o als peus). Quin és el patró d'herència més probable per aquest caràcter?

Lligat a l'X recessiu Autosòmic dominant Autosòmic recessiu Lligat a l'X dominant

•  3. Amb quina probabilitat la dona III-1 tindrà un descendent afectat de polidactília?

  50%
  25%
  100% si és un fill i 0% si és una filla
  50% si és una filla i 0% si és un fill
  

•  4.Una parella formada per dos cosins germans sol.liciten consell genètic. Aquesta parella tindrà un risc més elevat que la població general de tenir un fill afectat de:

  una malaltia amb herència autosòmica recessiva
  una malaltia amb herència autosòmica dominant
  una malaltia mitocondrial
  una malaltia lligada al cromosoma X
  

• 5. L'Apolipoproteina E (apoE) ha estat implicada com a factor de risc en malalties cardiovasculars i la malaltia d'Alzheimer. S'han descrit 3 al·lels comuns apoE2, apoE3 i apoE4. La següent taula mostra la freqüència de diferents genotips en una determinada població. En aquesta població, quina és la freqüència de l'al·lel apoE2?

Genotip	E2E2	E2E3	E2E4	E3E3	E3E4	E4E4	Total
Nombre d'individus	2	64	7	684	169	11	937

0.002
0.040
0.076
0.175

•  6. En una altre població la freqüència dels al·lels és: f(apoE2)= 0,1; f(apoE3)= 0,7 i f(apoE4)= 0,2. En una mostra de 1000 individus, quants heterozigots compostos del tipus E3E4 esperarem trobar?

  700
  140
  280
  70
  

• 7.  En la població anterior, quina és la freqüència dels individus homozigots?

  0,90
  0,54
  0,85
  0,75
  

• 8.Una dona és heterozigota per fibrosi quística (tret autosòmic recessiu). El seu marit no te coneixement del seu genotip per aquest locus. Considerant que la incidència d'aquesta malaltia és de 1 de cada 1600 naixements, quina és la probabilitat que aquesta parella tingui un fill afectat de fibrosi quística?

  0,012
  0,250
  0,048
  0,500
  

• 9.  Les formes severes de la síndrome de Hurler (deficiència en l'enzim a-L-iduronidasa) i de la síndrome de Hunter (deficiència en l'enzim iduronato sulfatasa) presenten un fenotip clínic indistingible. Aquest és un exemple de:

  Heterogeneïtat clínica
  Alta penetració
  Heterogeneïtat al·lèlica
  Heterogeneïtat de locus
  

• 10.  Una parella ha tingut un fill amb múltiples defectes congènits. L'estudi del cariotip revela un diagnòstic de triploidia. Quina de les següents formules s'adequa a aquest diagnòstic?

  [69,XXX]
  [47, XXX]
  [47, (+21)]
  [69, 21 21 21]
  

• 11.  Considerant que el cariotip dels pares és normal, quin és el risc de recurrència en aquesta família?

  10%
  negligible (~1:10,000)
  25%
  Dependrà del sexe del nou nat
  

• 12.  L'objecte dels estudis de lligament és:

  determinar la seqüència del DNA
  determinar la localització relativa d'un determinat gen en un cromosoma
  determinar els efectes pleiotròpics d'un tret
  comparar la concordància entre bessons monozigótics i dizigótics
  

• 13.  Una de les diferències entre la meiosis i la mitosis és:

  la meiosis només té lloc en les cèl·lules de la línia germinal femenina
  en la mitosis el nombre total de cromosomes es redueix a la meitat
  en la meiosis es perpetuen el nombre i la informació genètica d'una generació a la següent
  en la meiosis la fase S va seguida de dues divisions cel·lulars
  

•  14. Considerant que no hi ha entrecreuament entre cromàtides de cromosomes homòlegs. En quina etapa de la meiosis segreguen (es separen) els cromosomes homòlegs?

  en la segona divisió meiòtica
  en la primera divisió meiòtica
  els cromosomes homòlegs no segreguen
  tant en la primera com en la segona divisió meiòtica té lloc la segregació
  

•  15. El següent arbre mostra una família on s'hereta una forma severa d'hidrocéfalus causada per una mutació en el gen L1CAM. Aquest gen està localitzat en el cromosoma X i presenta una herència recessiva. Utilitzant un marcador intragènic que té tres al·lels (12, 8 i 7) es fa el diagnòstic del propositus (indicat amb una fletxa). Quin serà el resultat d'aquest diagnòstic?

El propositus és portadora de l'al·lel mutat El propositus és hemizigot El propositus és homozigot per l'al·lel normal el resultat no permet donar un diagnòstic

• 16.Per quina raó els mascles de la pregunta anterior només presenten un al·lel del marcador intragènic?

  inactivació del cromosoma X en els mascles
  hemizigosi en els mascles
  la manca d'un segon al·lel indica que la malaltia està causada per una deleció
  els mascles de la pregunta anterior són tots homozigots
  

• 17.  La formació d'un gàmeta disòmic pel cromosoma 21 (portador de dues còpies d'aquest cromosoma) es pot produïr per un error meiòtic del tipus:

  pèrdua anafàsica en meiosi I
  pèrdua anafàsica en mitosi I
  no disjunció en meiosi I
  no disjunció en mitosi I
  

• 18. El següent esquema mostra la migració en un gel d'agarosa de dos fragments de DNA de 6 i 12 kb. Quina és la posició del pol negatiu?

  ABCD

• 19. Dels següents reactius, quin NO és necessari per a dur a terme un assaig de PCR (reacció en cadena de la polimerasa)

  enzim de restricció
  primers que flanquejan la regió a amplificar
  polimerasa de DNA termoresistent
  nucleotids trifosfat
  

• 20. En la següent figura es representen dos cromosomes humans hipotètics. En el cromosoma submetacentric es localitzan diferents marcadors anònims (M1 a M5) i un gen P d'una hipotètica malaltia. En el cromosoma acrocèntric es localitzan dos marcadors anònims (A1 i A2). Atenent a aquest esquema quina de les següents afirmacions és CERTA?.

El marcador M1 està intimament lligat al gen P El marcador A1 és sintènic amb el gen P El marcador M1 és sintènic amb el gen P El marcador A1 está lligat al gen P

• 21. Atenent a la figura anterior, la freqüència de recombinació entre els marcadors M1 i M5

  serà inferior al 50%
  tindrà un valor entre el 10 i el 40%
  serà del 50%
  serà independent de la distància que els separa
  

• 22. Volem ubicar un nou marcador "M6". Els estudis realitzats ens indican que la freqüència de recombinació entre M6 i M5 és del 20%, entre M4 i M5 és del 35% i entre M4 i M6 és del 15%. Quin serà l'ordre més probable entre aquests tres marcadors? (cen=centromer; tel =telomer)

  cen M4 - M6 - M5 tel
  cen M5 - M4 - M6 tel
  cen M6 - M4 - M5 tel
  cen M4 - M5 - M6 tel
  

• 23. Quin és el coeficient de consanguinitat (F) d'un nen nascut de l'aparellament de dos cosins germans?

1/4 1/8 1/16 1/32

• 24. La mesura de la penetració d'un tret pot determinar-se de forma empírica, mitjançant una senzilla equació matemàtica. Completa la següent igualtat (Penetració =) :

  (nombre d'individus que manifesten el caràcter / nombre d'individus portadors de l'al·lel que determina el caràcter) x 100
  p2 + 2pq + q2
  (nombre d'individus portadors de l'al·lel que determina el caràcter / nombre d'individus que manifesten el caràcter) x 100
  MM x MN
  

• 25. Quin tipus d'estudi s'aplica per determinar si un tret té una component genètica o ambiental?

  estudis de segregació
  estudis de lligament
  estudis amb bessons
  estudis avançats